Eunice's TALK!

特色：

1. 心室心搏過速(Ventricular tachycardia)

2. 基因遺傳相關疾病

3. 通常在童年時期出現症狀，症狀表現就是VT會有的症狀，如：頭重腳輕、頭暈、暈厥(Syncope)等。

4. CPVT若未被發覺並治療，一陣陣的VT有可能導致心跳停止(cardiac arrest)，造成sudden cardiac death。

5. 在兒童青少年的猝死原因中，若原本並無先天性心臟疾病，則須考慮此病因。

6. 預防VT episodes可用藥物beta-blocker。

7. 治療 CPVT的方式為植入性去顫器 ICD(Implantable cardioverter-defibrillator)。

----------------以下為網路查詢資料---------------

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia的介紹

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) 是一種好發在小孩子的疾病，平均發病年齡為7~9歲，但在成年人也有可能發病。大約有30%的患者曾歷經過至少一次心跳停止，死亡率高，必需早期診斷早期治療。特徵是在運動中或是突然情緒激動導致昏厥，患者本身沒有結構性的心臟病。目前已知RYR2和CASQ2的基因突變是造成CPVT的主要原因；其中，RYR2為自體顯性遺傳，CASQ2為自體隱性遺傳。CPVT的症狀包括了心律不整、頭暈、昏厥等，會造成這些事件的原因是VT (bidirectional or polymorphic)。當心律不整自行終止後，病患會自行恢復。倘若心律不整沒有停住，VT可能會發展成ventricular fibrillation且造成sudden death。

Resting EKG通常是正常的，gold standard檢查為exercise stress test(運動心電圖)，因為急性的腎上腺素活化(例如運動、突然情緒激動)可以引起典型的VT。雙向性心跳過速(bidirectional tachycardia)的定義為每下反向的ventricular arrhythmia，但這種VT只佔CPVT病人的1/3，大部分患者為多型性心室頻脈(polymorphic VT)。運動中心律不整通常出現在心跳閾值為每分鐘100~120下左右，且負荷量愈大愈會讓心律不整的狀況惡化。CPVT診斷流程請參考Figure 2。

Beta-blockers為CPVT最主要的治療方式，例如nadolol (1-2.5 mg/kg/day)或propranolol (2-4 mg/kg /day)。如果病患已在服用beta-blocker卻還是反覆發生心跳停止，或是病人無法服用beta-blocker時，植入型心臟去顫器(ICD)也許是必要的。所有有症狀的病患都應該服用beta-blockers；假設患者有RYR2的基因突變，就算沒有經歷過昏厥或是運動中產生VT，或許也該服用beta-blockers。病患平常應避免競技體育等劇烈運動，且每六到十二個月應該回心臟科醫師門診追蹤治療效果。

由於治療和監測可以減少發病率和死亡率，當已知家庭特異性突變(family-specific mutation)時，強烈建議患者的第一等親接受分子基因檢測。如果不知家庭特異性突變，強烈建議患者所有的第一等親接受resting EKG、Holter monitoring、exercise stress test的評估。

總而言之，根據此病人的臨床表現（syncope while playing basketball）、resting EKG（沒有QT interval prolongation）、exercise stress test（VT）、實驗室檢查（genetic test: homozygous missense mutation in CASQ2），得知此病人的診斷為catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，所以除了藥物治療，也需對其family members做genetic testing，開始追蹤其治療效果。